जीनोमइंडिया परियोजना ने भारतीय आबादी के विशिष्ट आनुवंशिक डेटा को डिकोड करने में उल्लेखनीय प्रगति की है, जो चिकित्सा अनुसंधान और स्वास्थ्य देखभाल के लिए बड़ा वादा करती है। इस पहल के तहत पूरे भारत में 85 समूहों—32 आदिवासी और 53 गैर-आदिवासी—के 10,074 असंबंधित, स्वस्थ व्यक्तियों का जीनोटाइपिंग किया गया। लगभग 20,000 एकत्रित रक्त नमूनों में से 9,772 व्यक्तियों पर पूर्ण जीनोम अनुक्रमण (whole genome sequencing) किया गया, जिससे 180 मिलियन से अधिक आनुवंशिक विविधताएं (variants) सामने आईं। इनमें से 130 मिलियन ऑटोसोम (गैर-लिंग क्रोमोसोम) और 50 मिलियन लिंग क्रोमोसोम (X और Y) में पाई गईं। कुछ वेरिएंट बीमारियों से जुड़े हैं, जबकि कुछ दुर्लभ या केवल भारत या विशिष्ट समुदायों में पाए जाते हैं। ये निष्कर्ष मधुमेह की प्रारंभिक रोकथाम, दुर्लभ रोग प्रबंधन, औषधि अनुसंधान और भारत की आनुवंशिक विविधता पर आधारित एआई-सक्षम सटीक चिकित्सा रणनीतियों को आकार देने में मदद कर सकते हैं।